食管裂孔疝的形成分为先天因素和后天因素，先天因素有患者先天拥有较大的食管裂空，后天因素则有腹内压升高、食管瘢痕、食管裂孔自然增大等。因为食管裂孔疝在临床上与食管反流、食管肿瘤等有一定的相似之处，因此需要进行多项检查确诊。
食管裂孔疝是一种常见的消化系统疾病;腹腔脏器通过扩大的食管裂孔进入胸腔;滑动型食管裂孔疝多合并有胃食管反流症状，如烧心、反酸等;食管旁疝可以引起卡压症状，如嗳气、胸痛、早饱、吞咽困难等;滑动型裂孔疝疝伴有胃食管反流症状需要手术治疗;食管裂孔旁疝伴有相关症状需要手术治疗;无症状的小的滑动型裂孔疝可以观察。
食管裂孔疝多是因为后天因素导致的，比如肥胖、可是等引起腹内压升高、食管瘢痕引起的食管缩短，以及随着年龄增长，食管裂孔自然扩大等。少数患者是由于先天因素引起，比如先天拥有较大的裂孔。
食管裂孔疝在临床上与胃食管反流、消化性胃溃疡、食管肿瘤等疾病有一定的相似之处，医生会根据ct、照影、内镜等多种检查方式判断确诊。
